«Investigar para tratar mejor: una mirada desde la nefrología»
Hace más de diez años dejé casi por completo el trabajo de laboratorio para dedicarme de lleno a la clínica: al cuidado directo de personas con enfermedades renales. Hace poco revisé las cifras de esos años de investigación y encontré algo que no esperaba. Quiero compartirlo con ustedes, no como un logro personal, sino como una reflexión sobre algo que aplico cada día en mi consulta.
Soy Eduardo Machuca Neira, médico titulado en 1998 y nefrólogo desde 2006. Antes de dedicarme por completo a la atención de pacientes con enfermedad renal crónica y a la hemodiálisis, pasé varios años formándome también como investigador científico, primero durante mi especialización y luego durante mi doctorado en Ciencias Médicas.
Lo que la investigación le enseña a un médico clínico
Cuando alguien pasa años formulando preguntas científicas, diseñando estudios y poniendo a prueba sus propias ideas en el laboratorio, no solo aprende datos: aprende una forma de pensar. Esa forma de pensar incluye:
- Razonamiento lógico: conectar los síntomas, los exámenes y los antecedentes de un paciente de manera ordenada, sin saltarse pasos.
- Formular hipótesis: ante un cuadro clínico complejo, plantear varias explicaciones posibles y no quedarse con la primera idea.
- Análisis crítico de la evidencia: revisar si un tratamiento realmente funciona, para quién funciona, y con qué respaldo científico se sostiene.
Estas habilidades son especialmente valiosas en enfermedades renales de manejo complejo, donde no siempre existe un protocolo único y donde cada paciente requiere un análisis cuidadoso de sus opciones de tratamiento. Por eso creo firmemente que la base científica de un médico no es un adorno del currículum: es una herramienta de trabajo que se usa todos los días frente al paciente.
Los números que no esperaba encontrar
Al revisar el registro bibliométrico de mis publicaciones en la plataforma NIH iCite, encontré lo siguiente:
- 18 publicaciones científicas a lo largo de mi carrera.
- 697 citas acumuladas en conjunto, es decir, 697 veces en que otros grupos de investigación en el mundo han usado estos trabajos como referencia para sus propios estudios.
Los tres artículos más citados, publicados entre 2009 y 2010 durante mi doctorado, suman más de 300 citas combinadas y hasta hoy —más de una década después— siguen siendo referenciados por investigadores de distintos países. Fueron publicados en revistas científicas de primer nivel: Pediatric Nephrology, el Journal of the American Society of Nephrology y Kidney International, esta última entre las publicaciones más influyentes de la nefrología mundial.
Un hallazgo que sigue generando valor
El trabajo que más valoro por su aporte a la genética humana es más reciente. En 2019 publicamos en la revista Nature Communications el hallazgo de las bases moleculares del síndrome de Galloway-Mowat, una enfermedad renal genética poco frecuente y de manejo complejo. Descubrimos cómo ciertas mutaciones alteran la modificación de una molécula esencial para que las células fabriquen proteínas correctamente.
Ese trabajo acumula hoy 83 citas, incluso en campos tan distintos como la oncología, lo que demuestra algo notable: un hallazgo científico bien fundamentado puede seguir generando valor para otros investigadores —y en última instancia para los pacientes— mucho tiempo después de haberlo publicado.
Nada de esto se logra en solitario
Quiero reconocer a mis mentores de investigación, cuya guía fue clave para aprender a formular preguntas científicas rigurosas y sostenerlas hasta convertirlas en evidencia publicada. Y, por supuesto, a cada equipo de trabajo: colegas, coautores y los propios pacientes que hicieron posible cada estudio. La ciencia en medicina es siempre un esfuerzo colectivo, nunca el mérito de una sola persona.
Lo que esto significa hoy para mis pacientes
Esa misma forma de pensar —hacer buenas preguntas, poner a prueba las ideas y revisar críticamente la evidencia antes de decidir un tratamiento— es la que aplico hoy en la atención de personas con enfermedad renal crónica y en hemodiálisis, ya sea en consulta presencial en Santiago, Viña del Mar, Antofagasta, Calama e Iquique o a través de teleconsulta para quienes viven en otras ciudades o fuera de Chile.
La investigación no siempre da frutos inmediatos. A veces el impacto se mide en años y se manifiesta en silencio, cada vez que un colega en otro país cita ese trabajo para construir algo nuevo sobre él. Para quienes hoy equilibran investigación y práctica clínica: cada hora invertida cuenta, aunque los resultados tarden en manifestarse.
Preguntas frecuentes
¿Por qué es importante que un nefrólogo tenga formación en investigación científica?
Porque desarrolla habilidades de razonamiento clínico, análisis crítico de tratamientos y capacidad de evaluar la evidencia disponible, lo que es especialmente valioso frente a enfermedades renales de manejo complejo.
¿El Dr. Eduardo Machuca Neira atiende en Antofagasta, Calama e Iquique?
Sí, además de la atención presencial disponible en Santiago y Viña del Mar.
¿Cómo puedo agendar una consulta con el Dr. Machuca?
Puede agendar su hora a través del sitio web telenefrologia.cl
Sobre el autor: Dr. Eduardo Machuca Neira, médico cirujano (1998), nefrólogo (2006), con experiencia en el manejo de la enfermedad renal crónica y la hemodiálisis. Atiende en Santiago, Viña del Mar, Antofagasta, Calama e Iquique. Adicionalmente, atiende paciente por Videollamada.
Publicaciones científicas y capítulos de libro
Selección de publicaciones científicas y capítulos de libro del Dr. Eduardo Machuca Neira, verificadas en PubMed y SpringerLink.
- Clinical Efficacy of SARS-CoV-2 Vaccination in Hemodialysis Patients. PMID: 35874643
- Genetics of nephrotic syndrome: new insights into molecules acting at the glomerular filtration barrier. PMID: 19649571
- Hereditary kidney diseases: highlighting the importance of classical Mendelian phenotypes. PMID: 20969579
- Genetics of nephrotic syndrome: connecting molecular genetics to podocyte physiology. PMID: 19808795
- A New Cycler for Automated Peritoneal Dialysis to Provide Efficient Dialysis and Improved Sleep Quality. PMID: 37331338
- Efficacy of vaccination against the SARS-CoV-2 virus in patients with chronic kidney disease on hemodialysis. PMID: 36785953
- Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome. PMID: 29058154
- Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome. PMID: 31481669
- Genotype-phenotype correlations in non-Finnish congenital nephrotic syndrome. PMID: 20507940
- Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations. PMID: 20333530
- Survival study and factors associated with mortality in Chilean patients on peritoneal dialysis infected with SARS-CoV-2. PMID: 35352596
- Analysis of recessive CD2AP and ACTN4 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome. PMID: 19956976
- Clinical and epidemiological assessment of steroid-resistant nephrotic syndrome associated with the NPHS2 R229Q variant. PMID: 19145239
- Streptococcus viridans-associated peritonitis after gastroscopy. PMID: 16686285
- Continuous cycling peritoneal dialysis versus CAPD peritonitis rates: statistically or clinically significant differences? PMID: 15957148
- Successful treatment of Nocardia asteroides peritonitis in a patient undergoing automated peritoneal dialysis and receiving immunosuppressive therapy. PMID: 16686287
- Stenotrophomonas maltophilia peritonitis in a patient receiving automated peritoneal dialysis. PMID: 16686286
- Idiopathic Nephrotic Syndrome: Genetic Aspects. Machuca E, Esquivel EL, Antignac C. En: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N (eds). Pediatric Nephrology, 6ª ed. Springer, 2009. DOI: 10.1007/978-3-540-76341-3_27
- Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Genetic Aspects. Boyer O, Tory K, Machuca E, Antignac C. En: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL (eds). Pediatric Nephrology, 7ª ed. Springer, 2015. DOI: 10.1007/978-3-662-43596-0_2
